Mutacje genetyczne zwi¿zane z zespo¿ami Sotos i Kabuki

Name: Mutacje genetyczne zwi¿zane z zespo¿ami Sotos i Kabuki
Brand: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Availability: OutOfStock
Rating: 5 (1 reviews)

By Queiroz, Paulo Roberto

0 - Default Title

Description

Zespó¿ Sotos jest zaburzeniem znanym równie¿ jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj¿cym si¿ trzema g¿ównymi cechami u¿atwiaj¿cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn¿ twarz¿, nadmiernym wzrostem i trudnöciami w nauce. Jest to zespó¿ o autosomalnym dominuj¿cym wzorze dziedziczenia, zró¿nicowanym fenotypie, którego g¿ówn¿ przyczyn¿ jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na d¿ugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespó¿ Kabuki objawia si¿ poprzez pentad¿ Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; ¿agodne do umiarkowanego upöledzenie umys¿owe; opó¿nienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si¿ do szeregu cech fizycznych wyst¿puj¿cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespöu oczekuje si¿ konsensusu w sprawie zwi¿zku mi¿dzy diagnoz¿ molekularn¿ a mutacjami wyst¿puj¿cymi w genie MLL2 (KMT2D).

Product details

Binding:: Paperback
Languages:: Original: Polish
Number of Pages:: 56
Publisher:: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Publication Date:: 2025-07-26
ISBN / EAN:: 9786200755711
Weight:: 102 g
Dimensions:: 150/220/4 cm
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]

Buy on Amazon

Currently sold out

Add to Wishlist