Mutaciones genéticas asociadas con los síndromes de Sotos y Kabuki

Name: Mutaciones genéticas asociadas con los síndromes de Sotos y Kabuki
Brand: Ediciones Nuestro Conocimiento
Availability: OutOfStock
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By Queiroz, Paulo Roberto

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Description

El síndrome de Sotos es una anomalía también conocida como gigantismo cerebral, y se presenta con tres características principales que facilitan el reconocimiento de la patología: rostro característico, crecimiento excesivo y dificultad de aprendizaje. Es un síndrome con patrón de herencia autosómica dominante, fenotipo diversificado, y su causa principal es la haploinsuficiencia del gen NSD1 localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Por su parte, el síndrome de Kabuki se manifiesta a través de la pentada de Niikawa (cara dismórfica; anomalías esqueléticas; alteraciones dermatoglíficas; retraso mental leve a moderado; retraso del crecimiento posnatal). El diagnóstico clínico ha relacionado una serie de características físicas presentes en pacientes con SK, pero lo que se espera sobre este síndrome es un consenso sobre la relación entre el diagnóstico molecular y las mutaciones presentes en el gen MLL2 (KMT2D).

Product details

Binding:: Paperback
Number of Pages:: 56
Release Date:: 2025-07-26
Publication Date:: 2025-07-26
Publisher:: Ediciones Nuestro Conocimiento
Languages:: Original: Spanish
ISBN10:: 6200755795
ISBN13:: 9786200755797
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]
Weight:: 102 g
Height:: 150 cm
Width:: 220 cm
Thickness:: 4 cm

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