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Alterações genéticas em pacientes com cancro da tiróide do Vale da Caxemira

By Khan, Mosin S.

Alterações genéticas em pacientes com cancro da tiróide do Vale da Caxemira Natural Sciences

Alterações genéticas em pacientes com cancro da tiróide do Vale da Caxemira

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Description
O carcinoma da tiróide é a neoplasia maligna endócrina mais prevalente e representa 2% de todos os cancros humanos. Analisámos o exão 15 do gene BRAF e os exões 1 e 2 dos genes RAS em sessenta (60) amostras consecutivas de tecido da tiróide (tumor e tecido normal adjacente). No geral, foram encontradas mutações no BRAF em 25% (15 de 60) dos casos, afetando o códon 600 (valina para glutamina) e restritas apenas ao cancro papilar da tiróide, mas sem qualquer mutação no RAS. Analisámos 140 amostras de sangue de pacientes com cancro da tiróide para HRAS T81C e polimorfismo RET em comparação com 170 controles sem cancro. O gene TSHR foi encontrado hipermetilado em 25% (15 de 60) dos casos, com forte associação com níveis elevados de TSH. Concluímos que tanto os eventos mutacionais quanto a superexpressão do gene BRAF estão altamente implicados na patogênese do cancro da tiróide e que a superexpressão da proteína BRAF é independente do estado mutacional do BRAF. Os polimorfismos HRAS T81C e RET aumentam moderadamente o risco de cancro da tiróide. O nosso estudo mostrou uma alta implicação da metilação do gene TSHR e sua associação significativa com a mutação BRAF V600E em tumores da tiróide, retratando uma conexão positiva entre a via TSHR e a via MAP Kinase.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
192
Publication Date:
2025-05-31
Publisher:
Edições Nosso Conhecimento
Languages:
Original: Portuguese
ISBN10:
6208922003
ISBN13:
9786208922009
Weight:
304 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
12 cm
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