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Estudos genéticos e celulares do podócito na FSGS

By Haiyang Yu

Estudos genéticos e celulares do podócito na FSGS Natural Sciences

Estudos genéticos e celulares do podócito na FSGS

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Description
O podócito forma a camada externa da barreira de filtração para impedir a fuga de albumina. Os danos nos podócitos levam à glomeruloesclerose segmentar e focal (FSGS), uma das principais causas da doença renal crónica. Realizei uma análise genética de pacientes com FSGS familiar e esporádica e investiguei o papel do citoesqueleto de actina nos podócitos. Identificámos um novo gene de suscetibilidade à FSGS, o ARHGAP24, e demonstramos que ele estava mutado numa família com FSGS. O meu trabalho sugeriu que esse equilíbrio entre Rac e Rho pode ser importante na FSGS. Usando um modelo de camundongo transgénico induzível e microscopia intravital multifotônica, validamos que a alta atividade de Rac1 é responsável pelo apagamento do processo podocrático, aumento da dinâmica da membrana e descamação dos podócitos na urina, o que pode levar à proteinúria e à FSGS. Através do sequenciamento de uma grande coorte de pacientes com FSGS esporádica e utilizando um novo modelo de camundongo com RNAi indicível específico para podócitos que desenvolvi, validámos quatro novos genes que poderiam contribuir para a FSGS. Alguns desses genes funcionam como reguladores do citoesqueleto de actina. O nosso estudo genético reforça o papel da regulação do citoesqueleto de actina na patogénese da FSGS.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
120
Release Date:
2025-12-16
Publication Date:
2025-12-16
Publisher:
Edições Nosso Conhecimento
Languages:
Original: Portuguese
ISBN10:
6209385060
ISBN13:
9786209385063
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
197 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
8 cm
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