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CANALOPATIA SCN2A

By Caballero Caballero, José Manuel

CANALOPATIA SCN2A Medicine

CANALOPATIA SCN2A

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Description
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio più preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti, del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
68
Release Date:
2025-12-12
Publication Date:
2025-12-12
Publisher:
Edizioni Sapienza
Languages:
Original: Italian
ISBN10:
6209273475
ISBN13:
9786209273476
Weight:
119 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
5 cm
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