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CANALOPATIA SCN2A

CANALOPATIA SCN2A Medicine

CANALOPATIA SCN2A

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Description
As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar, estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética, especialmente com o advento da sequenciação massiva de nova geração (NGS). Atualmente, sabe-se que mais de 50% dos casos têm uma causa genética identificável, o que revolucionou a abordagem clínica, abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma visão actualizada da base genética destas doenças devastadoras, do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagnóstico e tratamento.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
68
Release Date:
2025-12-12
Publication Date:
2025-12-12
Publisher:
Edições Nosso Conhecimento
Languages:
Original: Portuguese
ISBN10:
6209256465
ISBN13:
9786209256462
Weight:
119 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
5 cm
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