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CANALOPATÍA SCN2A

By Caballero Caballero, José Manuel

CANALOPATÍA SCN2A Medicine

CANALOPATÍA SCN2A

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Description
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan un grupo complejo de trastornos neurológicos de inicio temprano, caracterizados por crisis epilépticas severas y deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Tradicionalmente difíciles de diagnosticar y tratar, estos síndromes han experimentado un cambio radical gracias a los avances en genética, especialmente con la llegada de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Hoy se sabe que más del 50 % de los casos tienen una causa genética identificable, lo que ha revolucionado el abordaje clínico, abriendo paso a un enfoque más preciso y personalizado. Este texto ofrece una visión actualizada sobre la base genética de estas devastadoras enfermedades, su impacto multidimensional y los nuevos horizontes en diagnóstico y tratamiento.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
68
Release Date:
2025-10-23
Publication Date:
2025-10-23
Publisher:
Editorial Académica Española
Languages:
Original: Spanish
ISBN10:
6209118933
ISBN13:
9786209118937
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
119 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
5 cm
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