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Fibrosis quística

By Karima Gourari-Bouzouina

Fibrosis quística Natural Sciences

Fibrosis quística

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Description
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético letal que afecta principalmente a personas de raza blanca y está causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica un canal iónico de cloruro. La mutación más común, ¿F508, altera el plegamiento del CFTR e impide su expresión en las superficies de las células epiteliales, lo que altera el transporte de iones y agua y produce una mucosidad espesa, característica distintiva de la enfermedad pulmonar por FQ. Los tratamientos han avanzado: los antibióticos controlan las infecciones crónicas y los moduladores del CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) mejoran la función proteica. Sin embargo, muchos pacientes con mutaciones raras o resistencia a fármacos siguen sin tratamiento. Las terapias emergentes se centran ahora en la terapia génica para corregir o reemplazar el gen CFTR defectuoso y en la terapia celular para regenerar el epitelio funcional a partir de células madre corregidas. La combinación de estas estrategias ofrece un camino prometedor hacia la corrección personalizada y a largo plazo de la causa molecular de la FQ.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
112
Release Date:
2025-11-27
Publication Date:
2025-11-27
Publisher:
Ediciones Nuestro Conocimiento
Languages:
Original: Spanish
ISBN10:
6209314163
ISBN13:
9786209314162
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
185 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
7 cm
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