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Fibrosi cistica

By Karima Gourari-Bouzouina

Fibrosi cistica Natural Sciences

Fibrosi cistica

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Description
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica letale che colpisce principalmente la popolazione caucasica, causata da mutazioni nel gene CFTR, che codifica per un canale ionico del cloro. La mutazione più comune, ¿F508, altera il ripiegamento del CFTR e ne impedisce l'espressione sulla superficie delle cellule epiteliali, interrompendo il trasporto di ioni e acqua e causando la formazione di muco denso, un segno distintivo della malattia polmonare da FC. I trattamenti sono progrediti, con antibiotici che gestiscono le infezioni croniche e modulatori del CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) che migliorano la funzione proteica. Tuttavia, molti pazienti con mutazioni rare o resistenza ai farmaci rimangono non trattati. Le terapie emergenti si concentrano ora sulla terapia genica per correggere o sostituire il gene CFTR difettoso e sulla terapia cellulare per rigenerare l'epitelio funzionale a partire da cellule staminali corrette. La combinazione di queste strategie offre un percorso promettente verso la correzione personalizzata e a lungo termine della causa molecolare della FC.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
108
Release Date:
2025-11-27
Publication Date:
2025-11-27
Publisher:
Edizioni Sapienza
Languages:
Original: Italian
ISBN10:
6209316727
ISBN13:
9786209316722
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
179 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
7 cm
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