Fibrose kystique

Name: Fibrose kystique
Brand: Editions Notre Savoir
Availability: OutOfStock
Rating: 5 (1 reviews)

By Karima Gourari-Bouzouina

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Description

La mucoviscidose est une maladie génétique mortelle qui touche principalement les personnes d'origine caucasienne. Elle est causée par des mutations du gène CFTR, qui code pour un canal ionique chlorure. La mutation la plus fréquente, ¿F508, modifie le repliement de la protéine CFTR et empêche son expression à la surface des cellules épithéliales, perturbant ainsi le transport des ions et de l'eau et entraînant la production d'un mucus épais, caractéristique de l'atteinte pulmonaire liée à la mucoviscidose. Les traitements ont progressé : les antibiotiques permettent de gérer les infections chroniques et les modulateurs du gène CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) améliorent la fonction de la protéine. Cependant, de nombreux patients porteurs de mutations rares ou présentant une résistance aux médicaments restent sans traitement. Les thérapies émergentes se concentrent désormais sur la thérapie génique, visant à corriger ou remplacer le gène CFTR défectueux, et sur la thérapie cellulaire, pour régénérer un épithélium fonctionnel à partir de cellules souches corrigées. L'association de ces stratégies offre une voie prometteuse vers une correction personnalisée et durable de la cause moléculaire de la mucoviscidose.

Product details

Binding:: Paperback
Number of Pages:: 112
Release Date:: 2025-11-27
Publication Date:: 2025-11-27
Publisher:: Editions Notre Savoir
Languages:: Original: French
ISBN10:: 6209309046
ISBN13:: 9786209309045
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]
Weight:: 185 g
Height:: 150 cm
Width:: 220 cm
Thickness:: 7 cm

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