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Fibrose cística

By Karima Gourari-Bouzouina

Fibrose cística Natural Sciences

Fibrose cística

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Description
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética letal que afeta principalmente os caucasianos, causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de iões cloreto. A mutação mais comum, ¿F508, altera o enovelamento da proteína CFTR e impede a sua expressão na superfície das células epiteliais, interrompendo o transporte de iões e água e levando à produção de muco espesso, uma característica marcante da doença pulmonar da FQ. Os tratamentos avançaram, com os antibióticos a controlar as infeções crónicas e os moduladores do CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) a melhorar a função da proteína. No entanto, muitos doentes com mutações raras ou resistência a medicamentos permanecem sem tratamento. As terapias emergentes concentram-se agora na terapia genética para corrigir ou substituir o gene CFTR defeituoso e na terapia celular para regenerar o epitélio funcional a partir de células estaminais corrigidas. A combinação destas estratégias oferece um caminho promissor para a correção personalizada e a longo prazo da causa molecular da FQ.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
108
Release Date:
2025-11-27
Publication Date:
2025-11-27
Publisher:
Edições Nosso Conhecimento
Languages:
Original: Portuguese
ISBN10:
620932696X
ISBN13:
9786209326967
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
179 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
7 cm
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