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Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione

By Mona El-Banna

Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione Natural Sciences

Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione

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Description
L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella suscettibilità alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici, proteomici, metabolomici, di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi, la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori, a sostegno di terapie mirate, stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
72
Release Date:
2025-12-09
Publication Date:
2025-12-09
Publisher:
Edizioni Sapienza
Languages:
Original: Italian
ISBN10:
6209338348
ISBN13:
9786209338342
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
125 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
5 cm
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