Epilepsia: Genética, biomarcadores e avanços no sentido de uma medicina de precisão

Name: Epilepsia: Genética, biomarcadores e avanços no sentido de uma medicina de precisão
Brand: Edições Nosso Conhecimento
Availability: OutOfStock
Rating: 5 (1 reviews)

By Mona El-Banna

0 - Default Title

Description

A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas, com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos, como as mutações dos canais iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética, desempenham papéis centrais na suscetibilidade às crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - genéticos, proteómicos, metabolómicos, de imagiologia e electrofisiológicos - fornece informações essenciais para o diagnóstico, o prognóstico e as estratégias terapêuticas. A integração de descobertas moleculares com perspectivas clínicas sublinha o potencial da medicina de precisão orientada por biomarcadores, apoiando terapias direcionadas, estratificação optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.

Product details

Binding:: Paperback
Number of Pages:: 72
Release Date:: 2025-12-09
Publication Date:: 2025-12-09
Publisher:: Edições Nosso Conhecimento
Languages:: Original: Portuguese
ISBN10:: 6209333222
ISBN13:: 9786209333224
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]
Weight:: 125 g
Height:: 15 cm
Width:: 22 cm
Thickness:: 0.5 cm

Buy on Amazon

Currently sold out

Add to Wishlist