Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert

Name: Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert
Brand: Edições Nosso Conhecimento
Availability: OutOfStock
Rating: 5 (1 reviews)

By Aamir Al-Mosawi

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Description

A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento, autossómica recessiva, caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico "sinal do dente molar" na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável, incluindo sinofrisia, pregas epicantais, estrabismo e desvio frontal do cabelo, mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas aos subtipos da síndrome de Joubert, como anomalias renais, hepáticas ou dos membros. O tratamento com cerebrolysin, piracetam, citicolina e decanoato de nandrolona resultou numa melhoria clínica mensurável. Este caso pode representar uma variante da síndrome de Joubert não classificada anteriormente, com caraterísticas oculofaciais isoladas e sem envolvimento de órgãos, alargando o espetro fenotípico da síndrome de Joubert.

Product details

Binding:: Paperback
Number of Pages:: 56
Publication Date:: 2025-08-26
Publisher:: Edições Nosso Conhecimento
Languages:: Original: Portuguese
ISBN10:: 6208473055
ISBN13:: 9786208473051
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]
Weight:: 102 g
Height:: 150 cm
Width:: 220 cm
Thickness:: 4 cm

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