Nuova variante sindromica autosomica recessiva della sindrome di Hinman

Name: Nuova variante sindromica autosomica recessiva della sindrome di Hinman
Brand: Edizioni Sapienza
Availability: OutOfStock
Rating: 5 (1 reviews)

By Aamir Al-Mosawi

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Description

La vescica neurogena non neurogena, o sindrome di Hinman, è tradizionalmente considerata un disturbo funzionale della minzione nei bambini senza anomalie neurologiche o anatomiche. Sebbene sia spesso acquisita, dati recenti suggeriscono possibili forme congenite o familiari. Questo libro descrive una rara forma familiare di disfunzione vescicale neurogena non neurogena in tre sorelle irachene, nate da genitori consanguinei. Una sorella ha sviluppato un'insufficienza renale cronica, mentre la più giovane presentava dismorfismi facciali, pur mantenendo tutte normali capacità cognitive. L'alfuzosina orale è stata utilizzata con successo in tutti e tre i casi, riducendo la necessità di cateterizzazione e preservando la funzione renale. Il modello familiare, la dismorfologia associata e la risposta farmacologica positiva suggeriscono fortemente una nuova sindrome autosomica recessiva simile a Hinman. Questi risultati mettono in discussione la visione tradizionale della sindrome di Hinman come condizione esclusivamente acquisita e sottolineano la necessità di una valutazione genetica e di un intervento precoce in presentazioni simili.

Product details

Binding:: Paperback
Number of Pages:: 60
Publication Date:: 2025-09-05
Publisher:: Edizioni Sapienza
Languages:: Original: Italian
ISBN10:: 6209029760
ISBN13:: 9786209029769
GPSR Manufacturer Reference:: [email protected]
Weight:: 107 g
Height:: 150 cm
Width:: 220 cm
Thickness:: 4 cm

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