{"product_id":"paulo-queiroz-roberto-mutacje-genetyczne-zwi-zane-z-zespo-ami-sotos-i-kabuki-9786200755711","title":"Mutacje genetyczne zwi¿zane z zespo¿ami Sotos i Kabuki","description":"Zespó¿ Sotos jest zaburzeniem znanym równie¿ jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj¿cym si¿ trzema g¿ównymi cechami u¿atwiaj¿cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn¿ twarz¿, nadmiernym wzrostem i trudnöciami w nauce. Jest to zespó¿ o autosomalnym dominuj¿cym wzorze dziedziczenia, zró¿nicowanym fenotypie, którego g¿ówn¿ przyczyn¿ jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na d¿ugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespó¿ Kabuki objawia si¿ poprzez pentad¿ Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; ¿agodne do umiarkowanego upöledzenie umys¿owe; opó¿nienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si¿ do szeregu cech fizycznych wyst¿puj¿cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespöu oczekuje si¿ konsensusu w sprawie zwi¿zku mi¿dzy diagnoz¿ molekularn¿ a mutacjami wyst¿puj¿cymi w genie MLL2 (KMT2D).","brand":"Wydawnictwo Nasza Wiedza","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53728081117526,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786200755711_1.jpg?v=1781776428","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/paulo-queiroz-roberto-mutacje-genetyczne-zwi-zane-z-zespo-ami-sotos-i-kabuki-9786200755711","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}