{"product_id":"haiyang-yu-estudos-geneticos-e-celulares-do-podocito-na-fsgs-9786209385063","title":"Estudos genéticos e celulares do podócito na FSGS","description":"O podócito forma a camada externa da barreira de filtração para impedir a fuga de albumina. Os danos nos podócitos levam à glomeruloesclerose segmentar e focal (FSGS), uma das principais causas da doença renal crónica. Realizei uma análise genética de pacientes com FSGS familiar e esporádica e investiguei o papel do citoesqueleto de actina nos podócitos. Identificámos um novo gene de suscetibilidade à FSGS, o ARHGAP24, e demonstramos que ele estava mutado numa família com FSGS. O meu trabalho sugeriu que esse equilíbrio entre Rac e Rho pode ser importante na FSGS. Usando um modelo de camundongo transgénico induzível e microscopia intravital multifotônica, validamos que a alta atividade de Rac1 é responsável pelo apagamento do processo podocrático, aumento da dinâmica da membrana e descamação dos podócitos na urina, o que pode levar à proteinúria e à FSGS. Através do sequenciamento de uma grande coorte de pacientes com FSGS esporádica e utilizando um novo modelo de camundongo com RNAi indicível específico para podócitos que desenvolvi, validámos quatro novos genes que poderiam contribuir para a FSGS. Alguns desses genes funcionam como reguladores do citoesqueleto de actina. O nosso estudo genético reforça o papel da regulação do citoesqueleto de actina na patogénese da FSGS.","brand":"Edições Nosso Conhecimento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53809449402710,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209385063_1.jpg?v=1781815865","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/haiyang-yu-estudos-geneticos-e-celulares-do-podocito-na-fsgs-9786209385063","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}