{"product_id":"caballero-caballero-jose-manuel-kana-opatia-scn2a-9786209289767","title":"KANA¿OPATIA SCN2A","description":"Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowi¿ z¿o¿on¿ grup¿ wczesnych zaburze¿ neurologicznych charakteryzuj¿cych si¿ ci¿¿kimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespo¿y te przesz¿y radykaln¿ zmian¿ dzi¿ki post¿pom w genetyce, zw¿aszcza wraz z pojawieniem si¿ masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, ¿e ponad 50% przypadków ma mo¿liw¿ do zidentyfikowania przyczyn¿ genetyczn¿, co zrewolucjonizowäo podej¿cie kliniczne, otwieraj¿c drog¿ do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podej¿cia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczaj¿cych chorób, ich wielowymiarowy wp¿yw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.","brand":"Wydawnictwo Nasza Wiedza","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53808701243734,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209289767_1.jpg?v=1781815399","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/caballero-caballero-jose-manuel-kana-opatia-scn2a-9786209289767","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}