{"product_id":"caballero-caballero-jose-manuel-canalopatia-scn2a-9786209256462","title":"CANALOPATIA SCN2A","description":"As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar, estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética, especialmente com o advento da sequenciação massiva de nova geração (NGS). Atualmente, sabe-se que mais de 50% dos casos têm uma causa genética identificável, o que revolucionou a abordagem clínica, abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma visão actualizada da base genética destas doenças devastadoras, do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagnóstico e tratamento.","brand":"Edições Nosso Conhecimento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53808695640406,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209256462_1.jpg?v=1781815398","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/caballero-caballero-jose-manuel-canalopatia-scn2a-9786209256462","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}