{"product_id":"bouzouina-gourari-karima-mukowiscydoza-9786209321849","title":"Mukowiscydoza","description":"Mukowiscydoza (CF) to ¿miertelna choroba genetyczna, dotykaj¿ca g¿ównie rasy biäej, spowodowana mutacjami w genie CFTR koduj¿cym kanä jonowy chlorkowy. Najcz¿stsza mutacja ¿F508 zmienia fädowanie genu CFTR i uniemo¿liwia jego ekspresj¿ na powierzchni komórek nab¿onkowych, zak¿ócaj¿c transport jonów i wody oraz prowadz¿c do powstawania g¿stego ¿luzu, charakterystycznego dla choroby p¿uc u chorych na mukowiscydoz¿. Leczenie poczyni¿o post¿py, a antybiotyki stosowano w leczeniu przewlek¿ych infekcji, a modulatory CFTR (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor) poprawiäy funkcj¿ biäek. Jednak wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami lub lekooporno¿ci¿ pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentruj¿ si¿ obecnie na terapii genowej, która koryguje lub zast¿puje wadliwy gen CFTR, oraz na terapii komórkowej, która regeneruje funkcjonalny nab¿onek z naprawionych komórek macierzystych. Po¿¿czenie tych strategii oferuje obiecuj¿c¿ drog¿ do spersonalizowanej, d¿ugoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.","brand":"Wydawnictwo Nasza Wiedza","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53810890735958,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209321849_1.jpg?v=1781816811","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/bouzouina-gourari-karima-mukowiscydoza-9786209321849","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}