{"product_id":"bouzouina-gourari-karima-fibrosis-quistica-9786209314162","title":"Fibrosis quística","description":"La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético letal que afecta principalmente a personas de raza blanca y está causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica un canal iónico de cloruro. La mutación más común, ¿F508, altera el plegamiento del CFTR e impide su expresión en las superficies de las células epiteliales, lo que altera el transporte de iones y agua y produce una mucosidad espesa, característica distintiva de la enfermedad pulmonar por FQ. Los tratamientos han avanzado: los antibióticos controlan las infecciones crónicas y los moduladores del CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) mejoran la función proteica. Sin embargo, muchos pacientes con mutaciones raras o resistencia a fármacos siguen sin tratamiento. Las terapias emergentes se centran ahora en la terapia génica para corregir o reemplazar el gen CFTR defectuoso y en la terapia celular para regenerar el epitelio funcional a partir de células madre corregidas. La combinación de estas estrategias ofrece un camino prometedor hacia la corrección personalizada y a largo plazo de la causa molecular de la FQ.","brand":"Ediciones Nuestro Conocimiento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53812216562006,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209314162_1.jpg?v=1781817723","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/bouzouina-gourari-karima-fibrosis-quistica-9786209314162","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}