{"product_id":"bouzouina-gourari-karima-fibrose-cistica-9786209326967","title":"Fibrose cística","description":"A fibrose quística (FQ) é uma doença genética letal que afeta principalmente os caucasianos, causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de iões cloreto. A mutação mais comum, ¿F508, altera o enovelamento da proteína CFTR e impede a sua expressão na superfície das células epiteliais, interrompendo o transporte de iões e água e levando à produção de muco espesso, uma característica marcante da doença pulmonar da FQ. Os tratamentos avançaram, com os antibióticos a controlar as infeções crónicas e os moduladores do CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) a melhorar a função da proteína. No entanto, muitos doentes com mutações raras ou resistência a medicamentos permanecem sem tratamento. As terapias emergentes concentram-se agora na terapia genética para corrigir ou substituir o gene CFTR defeituoso e na terapia celular para regenerar o epitélio funcional a partir de células estaminais corrigidas. A combinação destas estratégias oferece um caminho promissor para a correção personalizada e a longo prazo da causa molecular da FQ.","brand":"Edições Nosso Conhecimento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53809623499094,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209326967_1.jpg?v=1781815996","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/bouzouina-gourari-karima-fibrose-cistica-9786209326967","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}