{"product_id":"banna-el-mona-epilessia-genetica-biomarcatori-e-progressi-verso-la-medicina-di-precisione-9786209338342","title":"Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione","description":"L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella suscettibilità alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici, proteomici, metabolomici, di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi, la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori, a sostegno di terapie mirate, stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.","brand":"Edizioni Sapienza","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53807640379734,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209338342_1.jpg?v=1781814721","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/banna-el-mona-epilessia-genetica-biomarcatori-e-progressi-verso-la-medicina-di-precisione-9786209338342","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}