{"product_id":"banna-el-mona-epilepsia-genetica-biomarcadores-e-avancos-no-sentido-de-uma-medicina-de-precisao-9786209333224","title":"Epilepsia: Genética, biomarcadores e avanços no sentido de uma medicina de precisão","description":"A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas, com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos, como as mutações dos canais iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética, desempenham papéis centrais na suscetibilidade às crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - genéticos, proteómicos, metabolómicos, de imagiologia e electrofisiológicos - fornece informações essenciais para o diagnóstico, o prognóstico e as estratégias terapêuticas. A integração de descobertas moleculares com perspectivas clínicas sublinha o potencial da medicina de precisão orientada por biomarcadores, apoiando terapias direcionadas, estratificação optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.","brand":"Edições Nosso Conhecimento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53807662956886,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0925\/5829\/5382\/files\/product_image_9786209333224_1_b97da0b4-9953-46b1-9c64-dfa2388b37ae.jpg?v=1783392478","url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/banna-el-mona-epilepsia-genetica-biomarcadores-e-avancos-no-sentido-de-uma-medicina-de-precisao-9786209333224","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}