Placeholder text

Go to cart

Zagubiony gen

By Shahin Asadi

Zagubiony gen

By Shahin Asadi

0 - Default Title
Description
Zespó¿ Raine'a, ci¿¿ka dysplazja szkieletowa, zwykle prowadzi do ¿mierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istniej¿ doniesienia, ¿e pacjenci z ¿agodniejsz¿ postaci¿ choroby ¿yj¿ d¿u¿ej i osi¿gaj¿ wiek dzieci¿cy. Badania radiologiczne wykazuj¿ wzrost g¿sto¿ci ko¿ci, uogólnione stwardnienie i osteoartroz¿. Zespó¿ Raine'a jest bardzo rzadk¿, dziedziczn¿, ¿mierteln¿ dysplazj¿ szkieletow¿. Istnieje kilka doniesie¿ o ¿agodniejszych fenotypach, w których pacjenci prze¿yli do pó¿nego dzieci¿stwa. Badania radiologiczne wykazuj¿ zwi¿kszon¿ g¿sto¿¿ ko¿ci i osteoskleroz¿. Zwi¿kszona g¿sto¿¿ ko¿ci w obr¿bie g¿owy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii, które obejmuj¿ wydatne i w¿skie czo¿o, wytrzeszcz gäek ocznych, mäy, niedorozwini¿ty nos z zapadni¿tym grzbietem, niedorozwój ¿rodkowej cz¿¿ci twarzy, trójk¿tny ksztät ust, atrezj¿ nozdrzy i wewn¿trzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle powäna, ¿e mo¿na j¿ pomyli¿ z osteopetroz¿. Zespó¿ Raine'a jest dziedziczn¿ chorob¿ autosomaln¿ recesywn¿. Jej przyczyn¿ jest homozygotyczna lub z¿o¿ona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylaz¿ kinaz¿ odpowiedzialn¿ za biomineralizacj¿ szkieletu.
Product details
Binding:
Paperback
Number of Pages:
100
Publication Date:
2025-06-30
Publisher:
Wydawnictwo Nasza Wiedza
Languages:
Original: Polish
ISBN10:
6202498986
ISBN13:
9786202498982
GPSR Manufacturer Reference:
[email protected]
Weight:
167 g
Height:
150 cm
Width:
220 cm
Thickness:
6 cm
Buy on Amazon
Currently sold out