{"product_id":"aamir-al-mosawi-um-novo-subtipo-oculofacial-dismorfico-da-sindrome-de-joubert-9786208473051","title":"Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert","description":"A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento, autossómica recessiva, caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico \"sinal do dente molar\" na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável, incluindo sinofrisia, pregas epicantais, estrabismo e desvio frontal do cabelo, mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas aos subtipos da síndrome de Joubert, como anomalias renais, hepáticas ou dos membros. O tratamento com cerebrolysin, piracetam, citicolina e decanoato de nandrolona resultou numa melhoria clínica mensurável. Este caso pode representar uma variante da síndrome de Joubert não classificada anteriormente, com caraterísticas oculofaciais isoladas e sem envolvimento de órgãos, alargando o espetro fenotípico da síndrome de Joubert.","brand":"Edições Nosso Conhecimento","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":53735600161110,"sku":null,"price":0.0,"currency_code":"EUR","in_stock":false}],"url":"https:\/\/www.momoxbooks.com\/products\/aamir-al-mosawi-um-novo-subtipo-oculofacial-dismorfico-da-sindrome-de-joubert-9786208473051","provider":"momoxbooks","version":"1.0","type":"link"}